Soluciones para Bioinformática, Genómica, Farmacogenómica, y Estadística
Soluciones para Bioinformática, Genómica, Farmacogenómica, y Estadística

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Bioinfosol es un centro privado de investigación fundado en Sevilla, España, en el año 2012, especializado en soluciones bioinformáticas para proyectos de investigación en los campos de la genética, genómica, biomedicina, salud, farmacogenómica, bioinformática, estadística, y otros campos afines.

Cuenta con una experiencia de 20 años en investigación genómica, tanto en el ámbito universitario como en el empresarial, y más de 40 publicaciones científicas, en revistas punteras como PNAS, Nature Genetics, o Genome Medicine. Estos estudios científicos tienen como objetivo el descubrimiento de las raíces genéticas de aquellas enfermedades que más estragos causan en la sociedad actual, tales como las enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, Esclerosis múltiple, Huntington, etc.), diferentes tipos de cáncer, riesgo cardio-vascular, diabetes, y otras enfermedades psiquiátricas o déficits psicológicos (dislexia, problemas de atención, etc.).

El estudio de los factores genéticos que causan o aumentan el riesgo de padecer estas enfermedades ha experimentado un auge colosal en la última década, durante la cual se han sucedido los estudios del genoma completo de estas enfermedades en muestras de cientos o miles de pacientes. Estos estudios se han basado en métodos de genotipación masiva de marcadores genéticos, analizados con algoritmos de ligamiento o asociación genética. Gracias a estos estudios se han identificado decenas de genes que están involucrados en la etiología de estas enfermedades complejas.

La actividad investigadora de Bioinfosol se centra en el estudio de las variantes del genoma que predisponen a los individuos a sufrir enfermedades comunes, y ha participado en estudios del genoma completo (GWAS) de  enfermedades neurodegenerativas, cáncer, riesgo cardio-vascular, etc. Bioinfosol ha participado en el desarrollo de software y nuevas herramientas para el análisis de asociación de variantes pocos frecuentes, basado en un modelo matemático de entropía. Además, un trabajo publicado en 2010 describe el primer mapa haplotípico de la población española utilizando más de 250.000 marcadores genéticos en 600 genomas de individuos sanos.

Actualmente, estamos entrando en un nuevo paradigma, donde la secuenciación del genoma completo por métodos de nueva generación (NGS por sus siglas en Inglés) es posible, a un coste que empieza a ser asequible para investigadores de todo el mundo. Esta revolución de métodos de biología molecular nos ha traido al momento actual, en el que podemos generar millones de datos genómicos que necesitan ser analizados eficientemente por centros como Bioinfosol. El objetivo es explotar este nuevo conocimiento sobre la genética de las enfermedades para mejorar su prevención, diagnóstico, y tratamiento.

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